Search results for "Fibrosi cistica"
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LA “MALATTIA DEL BACIO SALATO”: STUDIO SULLA QUALITÀ DI VITA IN PAZIENTI ADULTI AFFETTI DA FIBROSI CISTICA
2010
I recenti progressi nella diagnosi e nel trattamento della Fibrosi Cistica (FC) hanno permesso un miglioramento della vita media e un importante aumento della percentuale di individui con FC che raggiungono e vivono l’età adulta; obiettivo dello studio è valutare il vissuto emotivo e psicologico dei pazienti adulti con FC che afferiscono regolarmente al Centro di Palermo, Ipotesi: il presente contributo rappresenta il primo studio esplorativo sulla relazione tra qualità di vita, alessitimia e resilienza in pazienti adulti affetti da FC. La nostra ipotesi è che buone capacità resilienti e adeguate capacità di regolare le emozioni possano fungere da fattori protettivi di salute, contribuendo …
Malattia cronica infantile e distress genitoriale. Uno studio sulla relazione madre-bambino in pazienti affetti da Fibrosi cistica
2014
Deficit di GH e scarso accrescimento in fibrosi cistica: associazione casuale o causale ?
2014
Identificazionee caratterizzazione di mutazioni in regioni regolatorie del gene malattia della fibrosi cistica
2013
Mutation epidemiology is crucial for cystic fibrosis (CF) diagnosis and counselling. ~6%-7% of alleles from CF patients do not bear mutations in the coding regions of the Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) disease gene. In these patients, mutations may be present in non-coding, regulatory regions of the gene as i) intronic regions (particularly in high conserved sequences), ii) the promoter region or iii) the area at the 3’ of the gene, which is the target of microRNA regulation. We studied these regions by gene sequencing in a group of CF patients with one or both unidentified mutations after the analysis of CFTR coding regions, and in a group of CF patients with a different cl…
La "malattia del bacio salato": studio sulla qualità di vita in pazienti adulti affetti da Fibrosi Cistica
2011
Derivati Ossadiazolici per il trattamento della fibrosi cistica: Readthrough di mutazioni nonsense
Aspetti endocrini e profilo auxologico in bambini e adolescenti con fibrosi cistica
2014
Uno studio comparativo in silico sui possibili target di Ataluren e analoghi farmaci promotori di readthrough di codoni di stop prematuri
2019
E’ noto in letteratura che Ataluren (acido 5-(fluorofenil)-1,2,4-ossadiazolil-benzoico) sia in grado di sopprimere le mutazioni non senso favorendo il readthrough dei codoni di stop prematuri, anche se il suo meccanismo di azione non risulta ancora chiaro. La probabile interazione tra Ataluren e CTFR-mRNA è stata precedentemente studiata mediante dinamica molecolare. In questo studio1, abbiamo esteso il modeling del probabile meccanismo di azione di Ataluren mediante approcci computazionali completementari, quali Induced Fit Docking (IFD), Quantum Polarized Ligand Docking (QPLD), metodi MM-GBSA e mutagenesi computazionale. Oltre a considerare il CTFR-mRNA, sono stati presi in considerazione…
AZIONE READTHROUGH DI DERIVATI DEL PTC124 SU SISTEMI MODELLO CELLULARI E IN CELLULE DI EPITELIO BRONCHIALE-FC IB3.1 (CFTR F508/W1282X )
2013
Obiettivi specifici: Le mutazioni nonsenso (mutazioni STOP), un difetto genetico frequente negli individui affetti da Fibrosi Cistica (CF), causano la sintesi di proteine CFTR tronche e non funzionanti che sono associate ad un fenotipo più severo della CF (McKone EF. et al., Chest 2006). L’obiettivo del nostro studio è stato quello di disegnare derivati dell’Ataluren (PTC124), una ‘small molecule’ a cui è stata attribuita attività readthrough, e valutarne l’attività su tre differenti sistemi modello sperimentali contenenti codoni di STOP prematuri (UGA, UAG, UAA). Materiali e metodi: Sono state sintetizzate 24 molecole derivate dal PTC124 e analizzate mediante tecniche spettroscopiche per v…